El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara que afecta solo a 500 personas en España. Se trata de una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que suele aparecer a partir del cuarto mes de vida y que provoca diferentes crisis desencadenadas por fiebres generalmente bajas.
Los niños que la padecen sufren ataques epilépticos difícilmente controlables con fármacos que llevan asociado un estancamiento en su desarrollo cognitivo. En la mayoría de los casos, esta patología está provocada por la mutación de un gen (SCN1A) implicado en la propagación de los estímulos nerviosos en el cerebro.
Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que cada año se celebra el 23 de junio, la Dra. Rocío Sánchez Carpintero, codirectora del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, se ha mostrado esperanzada de que, en un futuro, esta enfermedad pueda ser curable: “Se está apostando por la investigación y, en países como Reino Unido, Estados Unidos o Australia, ya hay ensayos clínicos basados en terapias génicas. Esta enfermedad ha cambiado mucho desde que se descubrió el gen que la causa, por lo que estoy convencida de que, en las próximas décadas, se conseguirán grandes avances”.
Esta especialista, con dedicación preferencial a la Neuropediatría, es responsable también de la Unidad de Dravet de la Clínica. Su objetivo, según la Dra. Sánchez Carpintero, es “proporcionar al paciente la mejor atención, no solo para controlar los síntomas cuando el paciente sufre una crisis, sino también para contrarrestar los efectos de tipo social y motor que provoca esta patología”.
La Unidad de Dravet está formada por especialistas en Pediatría y Neurología, equipo de Enfermería y psicopedagogos. Todos ellos trabajan de manera coordinada para que los pacientes infantiles puedan aspirar al mejor desarrollo posible. Carmen Vilar, enfermera del Departamento de Pediatría, asegura que, entre todos, buscan “ofrecer la cercanía necesaria para que ningún paciente sienta que está solo y para que nos identifiquen como su persona de confianza”.
La Unidad de Dravet de la Clínica Universidad de Navarra ha superado recientemente el centenar de pacientes atendidos desde su puesta en marcha. “Es un orgullo haber alcanzado esta cifra, porque en España apenas hay 500 casos diagnosticados y nosotros tratamos a uno de cada cuatro. La experiencia y el conocimiento nos ayudan a aconsejar a las familias. Recibimos también pacientes internacionales que vienen de diferentes países de África y América Latina”, asegura la Dra. Sánchez Carpintero.
Además, la Unidad de Dravet participa, junto al Cima Universidad de Navarra, en dos ensayos clínicos con dos fármacos nuevos –Fenfluramina y Cannabidiol– que ya han aportado buenos resultados y que han mejorado las crisis de los pacientes.